Οι λεγόμενες σπάνιες ασθένειες είναι εκείνες που προσβάλλουν μικρό αριθμό ατόμων σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό — λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα. Στην πραγματικότητα, πολλές από αυτές είναι ακόμη πιο σπάνιες: εμφανίζονται σε 1 στους 100.000 ανθρώπους.
Σύμφωνα με τα σημερινά δεδομένα, υπολογίζεται ότι υπάρχουν μεταξύ 5.000 και 8.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, οι οποίες συνολικά επηρεάζουν περίπου το 6% έως 8% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Ας γνωρίσουμε 9 από αυτές:
1. Σύνδρομο Εύθραυστου Χ-Χρωμοσώματος (X-frágil)
Πρόκειται για κληρονομική γενετική διαταραχή του χρωμοσώματος Χ. Είναι η πιο κοινή αιτία κληρονομικής νοητικής υστέρησης, μετά το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 4.000 αγόρια, με ηπιότερη εκδήλωση στα κορίτσια. Οι ασθενείς παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες, υπερκινητικότητα, άγχος και ενίοτε αυτιστικά χαρακτηριστικά.
2. Σύνδρομο Moebius
Μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των κρανιακών νεύρων (6ο και 7ο), που ελέγχουν την έκφραση του προσώπου και την κίνηση των ματιών. Οι πάσχοντες δεν μπορούν να χαμογελάσουν, να κλείσουν τα βλέφαρά τους ή να εκφράσουν συναισθήματα με το πρόσωπο. Εμφανίζονται επίσης δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση.
3. Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση (ALS/ELA)
Γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που καταστρέφει σταδιακά τα κινητικά νεύρα, οδηγώντας σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία, παράλυση και τελικά αναπνευστική ανεπάρκεια. Η πρόγνωση είναι βαριά, με προσδόκιμο επιβίωσης 3–5 χρόνια μετά τη διάγνωση.
4. Σύνδρομο Prader-Willi
Σπάνια γενετική διαταραχή της εμβρυικής ανάπτυξης, με κύρια χαρακτηριστικά την παχυσαρκία, τη μυϊκή υποτονία, τη νοητική καθυστέρηση και τον υπογοναδισμό. Περιγράφηκε πρώτη φορά από τον ίδιο τον Langdon Down (γνωστό από το σύνδρομο Down) και αποτελεί παράδειγμα για το πώς μια γενετική ανωμαλία μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα του οργανισμού.
5. Πορφύρα Schönlein-Henoch
Φλεγμονώδης αγγειίτιδα που προσβάλλει μικρά αιμοφόρα αγγεία (κυρίως σε δέρμα, έντερο και νεφρά). Προκαλεί εξανθήματα, αιμορραγίες στο έντερο και αίμα στα ούρα. Παρότι κυρίως εμφανίζεται σε παιδιά, μπορεί να εκδηλωθεί και σε ενήλικες.
6. Προγερία Hutchinson-Gilford
Εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο που προκαλεί ραγδαία γήρανση από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα παιδιά με προγερία αποκτούν πρόωρα ρυτίδες, χάνουν τα μαλλιά τους, παρουσιάζουν ακαμψία στις αρθρώσεις και οστική απορρόφηση. Παρότι η διανοητική ανάπτυξη παραμένει φυσιολογική, η μέση επιβίωση είναι περίπου τα 13 χρόνια, κυρίως λόγω καρδιαγγειακών επιπλοκών.
7. Σύνδρομο Marfan
Κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού. Οι ασθενείς είναι συνήθως πολύ ψηλοί με λεπτά δάχτυλα (αραχνοδακτυλία), σκελετικές δυσμορφίες, μυωπία και αυξημένο κίνδυνο ανευρύσματος αορτής. Η πρόγνωση έχει βελτιωθεί σημαντικά με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη καρδιολογική παρακολούθηση.
8. Συγγενής Αναισθησία στον Πόνο
Γενετική διαταραχή που εμποδίζει την αίσθηση πόνου. Αν και φαινομενικά “χρήσιμο”, αποτελεί σοβαρό κίνδυνο: τα παιδιά τραυματίζονται χωρίς να το αντιλαμβάνονται, μπορεί να δαγκώνουν τη γλώσσα τους, να καούν ή να σπάσουν οστά χωρίς να νιώσουν τίποτα. Απαιτεί αυστηρή παρακολούθηση και προστασία.
9. Σύνδρομο Gilles de la Tourette
Νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακούσιους, επαναλαμβανόμενους ήχους ή κινήσεις (τικ). Μπορεί να περιλαμβάνει από απλά νευρικά τικ μέχρι φωνητικές εκρήξεις ή επαναλαμβανόμενες λέξεις. Παρότι η ασθένεια δεν είναι εκφυλιστική, προκαλεί κοινωνικά και ψυχολογικά προβλήματα, ιδιαίτερα σε παιδιά.
Οι σπάνιες παθήσεις δεν αφορούν “λίγους και μακριά”, αλλά εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Οι ασθενείς συχνά περνούν χρόνια χωρίς σωστή διάγνωση, αντιμετωπίζουν κοινωνική απομόνωση και έχουν περιορισμένη πρόσβαση σε θεραπείες.
Η έρευνα, η ευαισθητοποίηση και η υποστήριξη είναι τα βασικά όπλα απέναντι σε αυτές τις «άγνωστες» ασθένειες. Γιατί για όσους ζουν με μια σπάνια νόσο, η σπανιότητα δεν είναι απλώς στατιστική· είναι καθημερινότητα.
ΠΗΓΗ: tanea.gr
The post Γέρικα βρέφη και δάχτυλα αράχνης: 9 περίεργες και σπάνιες ασθένειες appeared first on SciNews.eu.
