StrategistStrategistStrategist
Font ResizerAa
  • Αρχική
  • Επιχειρήσεις
    Επιχειρήσεις
    Ενημερωθείτε για τα πάντα σχετικά με τις επιχειρήσεις στην Κύπρο με θέματα όπως τον Τουρισμό, Ακίνητα, Ενέργεια, Εμπόριο, Τεχνολογία.
    Show More
    Top News
    Σκλαβενίτης Κύπρου: Εγκαινίασε τα νέα κεντρικά της γραφεία
    26/09/2024 στις 1:11 pm
    Deputy Managing Director της Atradius Hellas ο Γρηγόρης Σταματόπουλος
    14/10/2024 στις 11:07 am
    C Business Advisors: Βλέποντας πέρα από το πρoφανές
    01/11/2024 στις 12:47 pm
    Latest News
    Μια πολυώροφη ανάπτυξη που ανεβάζει την απόδοσή σου
    11/07/2025 στις 12:31 am
    Coca-Cola HBC Κύπρου: Θετική επίδραση στην οικονομία και την απασχόληση της χώρας
    10/07/2025 στις 4:21 pm
    Με ενθουσιασμό υποδέχτηκε το νέο Bean Bar το Ζακάκι
    10/07/2025 στις 11:30 am
    Emirates: Eνισχύει τις υπηρεσίες προς τη Βαρκελώνη με τρίτη καθημερινή πτήση
    10/07/2025 στις 11:27 am
  • Οικονομία
    Οικονομία
    Ενημερωθείτε για τα πάντα σχετικά με την Οικονομία στην Κύπρο, στην Ελλάδα αλλά και Διεθνη.
    Show More
    Top News
    Πρώτη φορά τόσο ψηλά το δημόσιο χρέος στο Ηνωμένο Βασίλειο
    20/09/2024 στις 10:55 am
    Beyond Pitching Day: Κατευθύνοντας την Καινοτομία στην Υγεία
    18/02/2025 στις 4:44 pm
    Σκάφη από το Λίβανο καταφθάνουν καθημερινά στις μαρίνες Αγ. Νάπας και Λάρνακας
    02/10/2024 στις 9:51 am
    Latest News
    Coca-Cola HBC Κύπρου: Θετική επίδραση στην οικονομία και την απασχόληση της χώρας
    10/07/2025 στις 4:21 pm
    Nέα μοντέλα Taycan και Cayenne Black Edition: Sport, Κομψή εμφάνιση και υψηλής ποιότητας εξοπλισμός σε ελκυστική τιμή
    10/07/2025 στις 4:17 pm
    Πτωτικά κινείται το ΧΑΚ την Πέμπτη
    10/07/2025 στις 4:12 pm
    Οι αντεργατικές πολιτικές Κυβέρνησης οδηγούν σε απορρύθμιση της εργασίας, λέει η ΠΑΣΥΕΚ-ΠΕΟ
    10/07/2025 στις 3:30 pm
  • Podcast
    PodcastShow More
    Λ. Μιχαήλ: Ποιότητα, βιωσιμότητα και καινοτομία στην καρδιά της αναπτυξιακής στρατηγικής της Cyview Group (video)
    11/04/2025 στις 2:52 pm
    Φειδίας Παναγιώτου: Νέο Κόμμα στην Κύπρο και νέα Πολιτική Ομάδα στην Ευρώπη (video)
    17/03/2025 στις 9:31 am
    Γιώργος Γεωργίου: «Θα πτωχεύσετε τους ευρωπαϊκούς λαούς για τους εμπόρους του θανάτου» (video)
    14/03/2025 στις 10:56 am
    Φουρλάς: «Δεν έχει θέση η Τουρκία στα νέα αμυντικά σχέδια της ΕΕ» (video)
    12/03/2025 στις 11:00 am
    Στυλιάνα Χαραλάμπους: «Δεν με επηρεάζουν οι haters» (video)
    06/03/2025 στις 12:00 pm
  • Real Estate
    Real EstateShow More
    Μια πολυώροφη ανάπτυξη που ανεβάζει την απόδοσή σου
    11/07/2025 στις 12:31 am
    Ask Wire: Δυναμική επιστροφή για την αγορά ακινήτων υψηλής αξίας τον Μάιο 2025
    03/07/2025 στις 1:40 pm
    3η καλοκαιρινή συλλογή: 26 διαμερίσματα και επαύλεις με θέα τη θάλασσα από την Altamira Real Estate
    03/07/2025 στις 1:35 pm
    Προς πώληση Καταστήματα σε όλη την Κύπρο από την Gordian
    02/07/2025 στις 10:25 am
    Palm Beach Resort: Μια νέα εποχή παραθαλάσσιας ζωής με επενδυτικό χαρακτήρα
    01/07/2025 στις 5:07 pm
  • Behind The Scenes
    Behind The ScenesShow More
    ΗΠΑ – Δασμοί: Η 9η Ιουλίου πλησιάζει και οι αγορές κρατούν την ανάσα τους
    02/07/2025 στις 4:18 pm
    ΣΕΜΗΟ: Εκφράζει απογοήτευση για το νέο σχέδιο χορηγιών για ηλεκτροκίνηση
    01/07/2025 στις 4:52 pm
    Σε διαθεσιμότητα τρεις δεσμοφύλακες για το κύκλωμα της 37χρονης επιχειρηματία – Σκιά διαφθοράς πάνω από το σωφρονιστικό σύστημα
    30/06/2025 στις 12:30 pm
    Τραμπ: «Βρέθηκε αγοραστής για το TikTok» – Ξανά στο προσκήνιο ο τεχνολογικός εθνικισμός των ΗΠΑ
    29/06/2025 στις 9:19 pm
    Συναγερμός για εσωτερική ασφάλεια: Σύλληψη δύο Σουδανών που αναζητούσαν αλεξίσφαιρα γιλέκα στην Κύπρο
    25/06/2025 στις 2:25 pm
  • Απόψεις
    ΑπόψειςShow More
    Επιχειρήσεις και AI: Πώς διατηρούμε το ανθρώπινο στοιχείο στην εποχή της τεχνητής νοημοσύνης
    10/07/2025 στις 4:27 pm
    ΙδΕΚ: Νέα προγράμματα και καίριες δράσεις για ενίσχυση της Ε&Κ
    10/07/2025 στις 3:02 pm
    Σημαντικός ο ρόλος της βιταμίνης D στον Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1
    07/07/2025 στις 1:44 pm
    Η ανάγκη για εξωστρέφεια και συμμετοχή στις διεθνείς εκθέσεις
    07/07/2025 στις 11:46 am
    Μέρκελ: Δεν θα ζητούσα συγγνώμη από τους Έλληνες – Δεν υπήρχε έτοιμο σχέδιο για Grexit
    03/07/2025 στις 11:40 pm
  • Καριέρα
    ΚαριέραShow More
    Το Heritage Private School and Institute προσλαμβάνει
    24/06/2025 στις 8:30 pm
    📣 Lidl UP: Learn & Work | Σπούδασε με μισθό, αποφοίτησε με καριέρα
    24/06/2025 στις 3:29 pm
    Η ναυτιλιακή MSC προσλαμβάνει
    21/06/2025 στις 11:29 pm
    Στρατηγική επέκταση της Bcentriqe.ai στην Κύπρο – Κόμβος για λύσεις τεχνητής νοημοσύνης σε Ευρώπη, Μ. Ανατολή και Αφρική
    21/06/2025 στις 10:07 pm
    H Kanika Hotels & Resorts προσλαμβάνει
    15/06/2025 στις 8:59 am
  • Άλλα
    • Πολιτική
    • Επιστήμη & Τεχνολογία
    • Η Καλή Είδηση της Ημέρας
    • Εμπορικά Νέα
    • Brand News
ΔΙΑΒΑΖΕΙΣ: Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε ανηλίκους με συγγενή κώφωση
Share
Font ResizerAa
StrategistStrategist
Αναζήτηση
  • Αρχική
  • Επιχειρήσεις
  • Οικονομία
  • Podcast
  • Real Estate
  • Behind The Scenes
  • Απόψεις
  • Καριέρα
  • Άλλα
    • Πολιτική
    • Επιστήμη & Τεχνολογία
    • Η Καλή Είδηση της Ημέρας
    • Εμπορικά Νέα
    • Brand News
Follow US
  • Επικοινωνία
  • Διαφήμιση
  • Cookies Policy
© Strategist.cy All Rights Reserved. Designed by Red Wolf PR & Advertising
Επιστήμη & Τεχνολογία

Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε ανηλίκους με συγγενή κώφωση

Δημοσιεύθηκε 10/07/2025 στις 6:28 pm
Share
SHARE

Eως και τρία στα 1.000 νεογνά έχουν απώλεια ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά. Ενώ τα κοχλιακά εμφυτεύματα προσφέρουν σημαντική ελπίδα για αυτά τα παιδιά, απαιτούν επεμβατική χειρουργική επέμβαση. Αυτά τα εμφυτεύματα δεν μπορούν επίσης να αναπαράγουν πλήρως την απόχρωση της φυσικής ακοής.

Ωστόσο, πρόσφατη έρευνα που διεξήγαγε ο καθηγητής Μάολι Ντουάν με τους συναδέλφους του στο Karolinska Institutet της Σουηδίας, μια από τις κορυφαίες πανεπιστημιακές σχολές Ιατρικής του κόσμου, έδειξε ότι μια μορφή γονιδιακής θεραπείας μπορεί να αποκαταστήσει με επιτυχία την ακοή σε νήπια και νέους που γεννιούνται με συγγενή κώφωση.

Σύμφωνα με άρθρο του στη βρετανική επιστημονική επιθεώρηση The Conversation, η έρευνα του Δρος Ντουάν και της ομάδας του επικεντρώθηκε ειδικά σε νήπια και νεαρούς που γεννιούνται με κώφωση σχετιζόμενο με το OTOF: Πρόκειται για την πάθηση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF το οποίο παράγει την πρωτεΐνη ωτοφερλίνη – μια πρωτεΐνη κρίσιμη για την ακοή.

Η πρωτεΐνη μεταδίδει ακουστικά σήματα από το εσωτερικό του αυτιού στον εγκέφαλο. Οταν αυτό το γονίδιο μεταλλαχθεί, αυτή η μετάδοση διακόπτεται, οδηγώντας σε βαθιά απώλεια ακοής από τη γέννηση.

Σε αντίθεση με άλλους τύπους γενετικής κώφωσης, τα άτομα με μεταλλάξεις OTOF έχουν υγιείς δομές ακοής στο εσωτερικό των αυτιών τους. Το πρόβλημα είναι απλώς ότι ένα κρίσιμο γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό το καθιστά ιδανικό υποψήφιο για γονιδιακή θεραπεία: Εάν διορθωθεί το ελαττωματικό γονίδιο, οι υπάρχουσες υγιείς δομές του αυτιού θα πρέπει να είναι σε θέση να αποκαταστήσουν την ακοή.

Στη μελέτη τους οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν τροποποιημένο ιό ως σύστημα χορήγησης για να μεταφέρουμε ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF απευθείας στα ακουστικά κύτταρα του εσωτερικού αυτιού. Ο ιός λειτουργεί σαν μοριακός αγγελιοφόρος, μεταφέροντας τη γενετική επιδιόρθωση ακριβώς εκεί που χρειάζεται.

Οι τροποποιημένοι ιοί το κάνουν αυτό προσκολλώμενοι πρώτα στην επιφάνεια του τριχωτού κυττάρου και στη συνέχεια πείθοντας το κύτταρο να τους καταπιεί ολόκληρους. Μόλις εισέλθουν στο εσωτερικό, επιβιβάζονται στο φυσικό σύστημα μεταφοράς του κυττάρου μέχρι το κέντρο ελέγχου του (τον πυρήνα). Εκεί, τελικά απελευθερώνουν τις γενετικές οδηγίες για την οτοφερλίνη στους ακουστικούς νευρώνες.

Και σε μεγαλύτερους
Η επιστημονική ομάδα είχε προηγουμένως διεξαγάγει μελέτες σε πρωτεύοντα θηλαστικά και μικρά παιδιά (πέντε και οκτώ ετών) οι οποίες επιβεβαίωσαν ότι η θεραπεία με τον ιό ήταν ασφαλής. Πέτυχε επίσης να δείξει τη δυνατότητα της θεραπείας να αποκαταστήσει την ακοή – μερικές φορές σε σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα.

Ωστόσο, παρέμεναν βασικά ερωτήματα σχετικά με το εάν η θεραπεία θα μπορούσε να λειτουργήσει σε ενήλικους ασθενείς – και ποια ηλικία είναι η βέλτιστη για να λάβουν οι ασθενείς τη θεραπεία.

Για να απαντήσουν σε αυτά τα ερωτήματα, επέκτειναν την κλινική δοκιμή σε πέντε νοσοκομεία, εγγράφοντας 10 συμμετέχοντες ηλικίας από ενός έως 24 ετών. Σε όλους διαγνώστηκε κώφωση σχετιζόμενη με OTOF. Η θεραπεία με τον ιό εγχύθηκε στα εσωτερικά του αυτιού κάθε συμμετέχοντα.

Από τις δοκιμασίες απόκρισης του εγκεφαλικού στελέχους, οι ασθενείς άκουσαν γρήγορους ήχους «κλικ» ή σύντομα «μπιπ» διαφόρων τόνων, ενώ αισθητήρες μέτρησαν την αυτόματη ηλεκτρική απόκριση του εγκεφάλου. Σε άλλη δοκιμασία, οι ασθενείς άκουσαν σταθερούς τόνους σε διαφορετικές νότες, ενώ ένας υπολογιστής ανέλυσε τα εγκεφαλικά κύματα για να δει αν ακολουθούσαν αυτόματα τον ρυθμό αυτών των ήχων.

Για την αξιολόγηση συμπεριφοράς ακοής, οι ασθενείς φορούσαν ακουστικά και άκουγαν αμυδρά «μπιπ» σε διαφορετικές νότες. Πίεζαν ένα κουμπί ή σήκωναν το χέρι τους κάθε φορά που άκουγαν ένα «μπιπ» – όσο αμυδρό κι αν ήταν.

Οι βελτιώσεις στην ακοή ήταν ταχείες και σημαντικές – ειδικά στους νεότερους συμμετέχοντες. Μέσα στον πρώτο μήνα θεραπείας, η μέση συνολική βελτίωση της ακοής έφτασε το 62% στις αντικειμενικές δοκιμασίες απόκρισης του εγκεφαλικού στελέχους και το 78% στις αξιολογήσεις συμπεριφοράς ακοής. Δύο συμμετέχοντες πέτυχαν σχεδόν φυσιολογική αντίληψη ομιλίας. Η μητέρα ενός επτάχρονου συμμετέχοντα είπε ότι το παιδί της μπορούσε να ακούσει ήχους μόλις τρεις ημέρες μετά τη θεραπεία.

Παρενέργειες

Κατά τη διάρκεια της 12μηνης περιόδου της μελέτης, 10 ασθενείς παρουσίασαν πολύ ήπιες έως μέτριες παρενέργειες. Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια ήταν η μείωση των λευκών αιμοσφαιρίων. Το σημαντικό είναι ότι δεν παρατηρήθηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Αυτό επιβεβαίωσε το ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας αυτής της γονιδιακής θεραπείας που βασίζεται στον ιό.

Πρόκειται για την πρώτη φορά που επιτεύχθηκαν τέτοια αποτελέσματα τόσο σε εφήβους όσο και σε ενήλικες ασθενείς με κώφωση που σχετίζεται με το OTOF.

Τα ευρήματα αποκαλύπτουν επίσης σημαντικές πληροφορίες για το ιδανικό παράθυρο για θεραπεία, με τα παιδιά ηλικίας μεταξύ πέντε και οκτώ ετών να παρουσιάζουν το πιο έντονο όφελος.

Ενώ τα μικρότερα παιδιά και οι μεγαλύτεροι συμμετέχοντες παρουσίασαν επίσης βελτίωση, η ανάρρωσή τους ήταν λιγότερο εντυπωσιακή. Αυτά τα αντιφατικά αποτελέσματα σε μικρότερα παιδιά προξενούν μια κάποια έκπληξη, σημειώνει στο άρθρο του ο καθηγητής. «Αν και η διατηρημένη ακεραιότητα και η λειτουργία του εσωτερικού του αυτιού σε νεαρή ηλικία θα πρέπει θεωρητικά να προβλέπουν μια καλύτερη απόκριση στη γονιδιακή θεραπεία, αυτά τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι η ικανότητα του εγκεφάλου να επεξεργάζεται πρόσφατα αποκατεστημένους ήχους μπορεί να διαφέρει σε διαφορετικές ηλικίες. Οι λόγοι για αυτό δεν είναι ακόμη κατανοητοί», γράφει.

Αυτή η δοκιμή αποτελεί ορόσημο. Γεφυρώνοντας το χάσμα μεταξύ μελετών σε ζώα και ανθρώπους και διαφορετικών ασθενών ποικίλων ηλικιών, οι επιστήμονες μπαίνουν σε μια νέα εποχή στη θεραπεία της γενετικής κώφωσης. Αν και εξακολουθούν να υπάρχουν ερωτήματα σχετικά με το πόσο διαρκούν τα αποτελέσματα αυτής της θεραπείας, καθώς η γονιδιακή θεραπεία συνεχίζει να εξελίσσεται, η πιθανότητα θεραπείας – όχι μόνο η διαχείριση – της συγγενούς απώλειας ακοής γίνεται πραγματικότητα.

Η κώφωση που σχετίζεται με το OTOF είναι μόνο η αρχή, ισχυρίζεται ο καθηγητής. «Εμείς, μαζί με άλλες ερευνητικές ομάδες, εργαζόμαστε για την ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν σε άλλα, πιο κοινά γονίδια που συνδέονται με την απώλεια ακοής. Αυτά είναι πιο περίπλοκα στη θεραπεία, αλλά μελέτες σε ζώα έχουν αποφέρει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Είμαστε αισιόδοξοι ότι στο μέλλον, η γονιδιακή θεραπεία θα είναι διαθέσιμη για πολλούς διαφορετικούς τύπους γενετικής κώφωσης», καταλήγει.

Πηγή:kathimerini.gr

The post Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε ανηλίκους με συγγενή κώφωση appeared first on SciNews.eu.

Πηγή άρθρου στο SciNews

Δείτε και αυτά

Cyta: Διοργανώνει το συνέδριο «Women in STEAM – Απελευθερώνοντας τη δύναμη των γυναικών στον κόσμο της τεχνολογίας»
Samsung Galaxy Unpacked 2025: Όλα έτοιμα για την παρουσίαση της νέας Ultra εμπειρίας
Samsung: Προωθεί με την NVIDIA την τεχνητή νοημοσύνη στα δίκτυα κινητών συσκευών
Τεχνητή Νοημοσύνη: Οι εκπαιδευτικοί μπορούν να την χρησιμοποιούν για να εξοικονομούν χρόνο
Ο αστεροειδής Δίμορφος είναι ένας σωρός… μπάζων (βίντεο)
TAGGED:Ιατρική-Βιολογία
Μοιραστείτε το άρθρο
Facebook Whatsapp Whatsapp LinkedIn Email Copy Link Print
Προηγούμενο Επιχειρήσεις και AI: Πώς διατηρούμε το ανθρώπινο στοιχείο στην εποχή της τεχνητής νοημοσύνης
Επόμενο Μια πολυώροφη ανάπτυξη που ανεβάζει την απόδοσή σου

Τελευταία Νέα

Μια πολυώροφη ανάπτυξη που ανεβάζει την απόδοσή σου
Brand News Real Estate Επιχειρήσεις
Επιχειρήσεις και AI: Πώς διατηρούμε το ανθρώπινο στοιχείο στην εποχή της τεχνητής νοημοσύνης
Απόψεις Επιστήμη & Τεχνολογία
Coca-Cola HBC Κύπρου: Θετική επίδραση στην οικονομία και την απασχόληση της χώρας
Επιχειρήσεις Κύπρος

Δείτε και αυτά

Πότε θα συμβεί το επόμενο γαλαξιακό «τροχαίο»;

03/06/2025 στις 12:22 pm

Έξυπνοι τρόποι για να μειώσετε την κατανάλωση ρεύματος στο σπίτι και να εξοικονομήσετε χρήματα

06/06/2025 στις 7:40 am

Ο θησαυρός της Βιλένα – Δύο αντικείμενα είναι φτιαγμένα από υλικό που δεν υπάρχει στην Γη

13/02/2024 στις 3:38 pm

Το ChatGPT μπορεί να πιλοτάρει ένα διαστημόπλοιο

03/07/2025 στις 6:52 pm
Strategist.cy Logo

Η πύλη για τα επιχειρηματικά και οικονομικά νέα της Κύπρου, της Ελλάδας και στο εξωτερικό! Αναλύσεις, συνεντεύξεις, άρθρα γνώμης και όχι μόνο για την Οικονομία, τις Επιχειρήσεις, τον Τουρισμό και την Καριέρα.

Πληροφορίες

  • Επικοινωνία
  • Διαφήμιση
  • Cookies Policy

Διαβάστε

  • Επιχειρήσεις
  • Οικονομικά
  • Real Estate
  • Behind The Scenes
  • Απόψεις
  • Εμπορικά Νέα
  • Καριέρα & Εργασία
StrategistStrategist
Follow US
© Strategist.cy All Rights Reserved.
  • Επικοινωνία
  • Διαφήμιση
  • Cookies Policy
Welcome Back!

Συνδεθείτε στον λογαριασμό σας

Username or Email Address
Password

Lost your password?