Η Μονάδα Βιοστατιστικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου ανακοινώνει την έναρξη δύο καινοτόμων ερευνητικών προγραμμάτων στον τομέα της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
Τα προγράμματα BcRAVE (Breast Cancer Risk Assessment through Uncertain Variant Classification Empowerment) και OVATION (Ovarian cancer case-control evidence in VUS classification), τα οποία έχουν διάρκεια 24 μηνών, στοχεύουν στη δημιουργία νέων επιστημονικών εργαλείων και στη βελτίωση της κατανόησης των γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου μαστού και ωοθηκών.
Τα έργα BcRAVE (OPPORTUNITY-MSCA/1223/003) με χρηματοδότηση ύψους €129,000 και OVATION (EXCELLENCE/0524/523) με χρηματοδότηση ύψους €200,000, υλοποιούνται στο πλαίσιο του Προγράμματος Πολιτικής Συνοχής «θΑλΕΙΑ 2021-2027» με τη συγχρηματοδότηση της ΕΕ, μέσω του Ιδρύματος Έρευνας και Καινοτομίας.
Το BcRAVE υλοποιείται στο πλαίσιο της δράσης «Ορίζοντας Ευρώπη – 2η Ευκαιρία – MSCA» και στοχεύει στην ανάπτυξη καινοτόμων μεθόδων βιοστατιστικής ανάλυσης για την κατηγοριοποίηση γενετικών παραλλαγών απροσδιόριστης κλινικής σημασίας (VUS) σε γονίδια που σχετίζονται με την προδιάθεση για καρκίνο του μαστού. Μέσα από τη συλλογή και ενοποίηση δεδομένων από μελέτες περιστατικών και μαρτύρων, και τη δημιουργία συνθετικών δεδομένων, το έργο στοχεύει να ενισχύσει τη στατιστική δύναμη των αναλύσεων και να υποστηρίξει την ακρίβεια στη γενετική συμβουλευτική και λήψη αποφάσεων για ασθενείς και οικογένειες.
Το OVATION, το οποίο εντάσσεται στο πρόγραμμα «Νησίδες Αριστείας», επικεντρώνεται στην κατανόηση γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο των ωοθηκών, χρησιμοποιώντας σύγχρονες μεθόδους τεχνητής νοημοσύνης και μηχανικής μάθησης. Στόχος του έργου είναι η αξιοποίηση χαρακτηριστικών των καρκινικών όγκων και άλλων βιολογικών δεδομένων για την υποστήριξη της κατηγοριοποίησης παραλλαγών σε γονίδια προδιάθεσης, ενισχύοντας τις δυνατότητες έγκαιρης διάγνωσης και εξατομικευμένης ιατρικής.
Οι δύο δράσεις αποτελούν σημαντικό βήμα στην ενοποίηση και αξιοποίηση γενετικών δεδομένων για τον καρκίνο, και εντάσσονται σε ένα ευρύτερο πλαίσιο εθνικής και διεθνούς συνεργασίας για την εξέλιξη της ακρίβειας στην ιατρική γενετική.
