Όταν ο Βρετανός χειρουργός Τζέιμς Πάρκινσον ξεκίνησε να ερευνά για πρώτη φορά τη νόσο Πάρκινσον το 1817, το έκανε με τη μέθοδο της παρατήρησης εξετάζοντας τις κινήσεις των σωμάτων των ασθενών. Δύο αιώνες αργότερα, οι περισσότεροι ειδικοί εξακολουθούν να βασίζονται στην ίδια μέθοδο, εξετάζοντας και παρατηρώντας τα φυσικά συμπτώματα της νόσου προκειμένου να κατανοήσουν τι συμβαίνει στον εγκέφαλο των ασθενών. Με άλλα λόγια, συνεχίζουν να λειτουργούν σε μεγάλο βαθμό «στα τυφλά».
Σήμερα πάνω από 10 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με τη νόσο Πάρκινσον ενώ η συχνότητά της διπλασιάζεται κάθε 25 χρόνια, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO). Ωστόσο, η τεράστια υπολογιστική ισχύς του Cloud και οι δυνατότητες που προσφέρει το Machine Learning (ML) και η Τεχνητή Νοημοσύνη (AI) προσφέρουν νέα ελπίδα. Με αυτές τις τεχνολογίες, είναι πλέον δυνατή η ταχύτερη διάγνωση, η ανάπτυξη νέων θεραπειών και η καλύτερη ενδυνάμωση των ίδιων των ασθενών.
Η νόσος Πάρκινσον είναι μια εξελικτική πάθηση, που οφείλεται στην απώλεια των νευρώνων του εγκεφάλου που παράγουν ντοπαμίνη. Η κατάσταση επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Επειδή ο εγκέφαλος βασίζεται στη ντοπαμίνη για τον έλεγχο της κίνησης, η νόσος προκαλεί συμπτώματα όπως δυσκαμψία, μειωμένη κίνηση των χεριών, περιορισμένη κινητικότητα βλεφάρων ή δυσκολία στις εκφράσεις προσώπου, και ακούσιο τρέμουλο όταν το σώμα είναι σε ηρεμία. Μπορεί επίσης να προκαλέσει λιγότερο εμφανή συμπτώματα όπως χαμηλή αρτηριακή πίεση, κατάθλιψη, άγχος και παραισθήσεις. Έρευνες δείχνουν ότι οι πάσχοντες από Πάρκινσον έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων μορφών άνοιας, γεγονός που διευρύνει περαιτέρω τις επιπτώσεις της νόσου.
Επειδή οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τι προκαλεί τη σταδιακή απώλεια των νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη, δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν το βασικό αίτιο της νόσου. Αντ’ αυτού, οι περισσότερες θεραπείες επικεντρώνονται στην αναπλήρωση της χαμένης ντοπαμίνης. Αυτό μπορεί να αποκαταστήσει προσωρινά την κινητική λειτουργία, αλλά δεν εμποδίζει την εξέλιξη της νόσου. Επιπλέον, η λανθασμένη διάγνωση αποτελεί σοβαρό ζήτημα, καθώς θεραπείες που αυξάνουν τα επίπεδα ντοπαμίνης και βοηθούν στα συμπτώματα του Πάρκινσον μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα άλλων νευρολογικών διαταραχών, όπως η άνοια ή ο ιδιοπαθής τρόμος (essential tremor).
Η ανακάλυψη πραγματικής θεραπείας για τη νόσο Πάρκινσον απαιτεί τη συλλογή και ανάλυση τεράστιου όγκου διαφορετικών τύπων δεδομένων, καθώς και μια πολύ βαθύτερη και λεπτομερέστερη κατανόηση του εγκεφάλου, ώστε να καταστεί δυνατή η ανάπτυξη νέων μορφών θεραπείας.
Αποκωδικοποιώντας τα γονιδιώματα σε μεγάλη κλίμακα
Έως και το 15% των περιστατικών της νόσου Πάρκινσον μπορούν σήμερα να αποδοθούν σε διαγραφές ή μεταλλάξεις στα γονίδια των ασθενών. Όσο μεγαλύτερος είναι ο όγκος των δεδομένων DNA που έχουν στη διάθεσή τους οι ερευνητές, τόσο περισσότερες συνδέσεις μπορούν να εντοπίσουν, αποκαλύπτοντας γενετικούς δείκτες που βοηθούν στην έγκαιρη προειδοποίηση για την προδιάθεση στην πάθηση. Αυτό επιτρέπει την πρώιμη διάγνωση και ανοίγει τον δρόμο για τη θεραπεία της νόσου. Η εταιρεία Ultima Genomics, με έδρα την Καλιφόρνια, έχει αναπτύξει λογισμικό και αλγορίθμους και εκπαιδεύει τα AI μοντέλα της στα συστήματα της Amazon Web Services (AWS) για την ανάπτυξη του DNA sequencer επόμενης γενιάς. Μέσω αυτής της τεχνολογίας μειώνεται το κόστος αλληλούχισης ενός ανθρώπινου γονιδιώματος από περίπου $1.000 στα μόλις $100, διευρύνοντας τη γενετική κατανόηση της νόσου και επιτρέποντας θεραπείες που τροποποιούν το DNA ώστε να την προλαμβάνουν.
Οι βιοδείκτες που επιταχύνουν τη διάγνωση και δρομολογούν μελλοντικές θεραπείες
Οι πρωτεΐνες δεν αποτελούν τον μοναδικό πιθανό βιοδείκτη της νόσου που μπορεί να ερευνηθεί με τη χρήση ανάλυσης δεδομένων με τη χρήση Cloud ή Τεχνητής Νοημοσύνης. Η εταιρεία Icometrix αξιοποιεί λύσεις απεικόνισης με βάση την Τεχνητή Νοημοσύνη για την παρακολούθηση μεταβολών στον όγκο των εγκεφαλικών ιστών και για τη διερεύνηση της συσχέτισής τους με την εξέλιξη της νόσου. Η ανακατασκευή του Deep Learning inference pipeline μέσω υποδομής της AWS έχει επιτρέψει στην Icometrix να επιτύχει σημαντική βελτίωση στην ακρίβεια των αποτελεσμάτων, ενώ παράλληλα έχει μειώσει τον χρόνο υπολογισμού.
Δημιουργία κυτταρικού χάρτη του εγκεφάλου για τον εντοπισμό θεραπευτικών στόχων
Η σύνδεση των μεταβολών του εγκεφάλου με τα συμπτώματα των ασθενών θα αποτελέσει σημαντική πρόοδο στην κατανόηση της νόσου Πάρκινσον. Ωστόσο, μεγάλο μέρος όσων συμβαίνουν στον ανθρώπικο εγκέφαλο παραμένει αόρατο – ακόμα και με τη χρήση μαγνητικής τομογραφίας. Η χαρτογράφηση των 200 δισεκατομμυρίων κυττάρων που περιέχει ο εγκέφαλος είναι ένας από τους στόχους του Brain Knowledge Platform, μιας μεγάλης νέας πρωτοβουλίας του Allen Institute, που δημιουργεί τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων ανοιχτού κώδικα για εγκεφαλικά κύτταρα, η οποία τρέχει σε συστήματα της AWS. Συνδυάζοντας υπηρεσίες υψηλών επιδόσεων της AWS με AI και ML εργαλεία όπως το Amazon SageMaker, η πλατφόρμα αυτή αποκωδικοποιεί τα χαρακτηριστικά διαφορετικών τύπων εγκεφαλικών κυττάρων και παρακολουθεί τι τους συμβαίνει καθώς εξελίσσονται νευρολογικές παθήσεις.
«Μέσω του Brain Knowledge Platform, αρχίζουμε να συγκεντρώνουμε πληροφορίες για τις ιδιότητες των ευάλωτων κυτταρικών πληθυσμών στη νόσο του Alzheimer – πώς εμφανίζονται, πώς λειτουργούν και ποιο είναι το αποτέλεσμα της απώλειάς τους στη νόσο», εξηγεί ο Ed Lein, Ph.D, Senior Investigator στο Allen Institute for Brain Science.
Μέσω του AWS, το Brain Knowledge Platform θα αποτελέσει ένα ανοικτό μητρώο νευρολογικών δεδομένων, προσβάσιμο σε γιατρούς και ερευνητές παγκοσμίως. Για παράδειγμα, μπορεί να επιτρέψει ακριβέστερη διάγνωση νόσων όπως η Πάρκινσον και να ανοίξει τον δρόμο για νέες θεραπείες που προλαμβάνουν την απώλεια των ντοπαμινεργικών νευρώνων – αντιμετωπίζοντας την αιτία της νόσου.
AI που συνεργάζεται με τον εγκέφαλο κάθε ασθενή
Η ακριβής χαρτογράφηση του εγκεφάλου ενός ασθενούς μπορεί να επιτρέψει την εφαρμογή ευρύτερου φάσματος θεραπειών, πέρα από τις φαρμακευτικές προσεγγίσεις. Η Deep Brain Stimulation (DBS) διεγείρει ηλεκτρικά, επιλεγμένες περιοχές του εγκεφάλου για την αντιμετώπιση νευρολογικών διαταραχών κίνησης. Η AI και το Cloud βοηθούν ώστε αυτή η θεραπεία να γίνει πιο προσιτή, ακριβής και λιγότερο επεμβατική, μειώνοντας παράλληλα τις παρενέργειες.
Ενίσχυση της ποιότητας ζωής των ασθενών με τη χρήση AI και Cloud
Η ανατροπή του βάρους που προκαλεί η Πάρκινσον και η βελτίωση της ζωής των ανθρώπων που ζουν με τη νόσο απαιτεί μια πολυεπίπεδη προσέγγιση. Η βαθύτερη κατανόηση της νόσου επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και περισσότερες θεραπευτικές επιλογές που ενισχύουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Η συλλογική δράση μέσω κλινικών μελετών και ερευνητικών έργων ενδυναμώνει τους ασθενείς και φέρνει πιο κοντά την ίαση.
Σε όλους αυτούς τους τομείς, συντελείται εντυπωσιακή πρόοδος χάρη στις προσπάθειες των ίδιων των ασθενών με Πάρκινσον, των οικογενειών τους, των φροντιστών και των επαγγελματιών υγείας. Κάθε μία από αυτές τις ομάδες ανακαλύπτει ότι μπορεί να πετύχει ακόμη περισσότερα αξιοποιώντας το Cloud και την Τεχνητή Νοημοσύνη.
