Μελέτη-ορόσημο από διεθνή επιστημονική ομάδα με επικεφαλής την μονάδα Βιοστατιστικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (INΓΚ) βοηθά στην ασφαλέστερη ερμηνεία μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.
Στην εποχή μας, όπου η πρόληψη αποτελεί καθοριστικό παράγοντα για τη διασφάλιση της υγείας, η ακριβής και έγκαιρη ανάλυση των γενετικών δεδομένων αναδεικνύεται ως πολύτιμο εργαλείο για την επιστημονική κοινότητα. Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Nature Communications (συντελεστής απήχησης 14.7), σηματοδοτεί σημαντική πρόοδο στη διάγνωση και αξιολόγηση του κινδύνου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
Η έρευνα ανέλυσε δεδομένα από περισσότερες από 400.000 γυναίκες απ’ όλο τον κόσμο, με στόχο να ξεκαθαρίσει ποιες γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου – και ποιες όχι.
Τα δύο αυτά γονίδια είναι εδώ και χρόνια γνωστά για τον ρόλο τους στην κληρονομική προδιάθεση σε ορισμένους καρκίνους. Ωστόσο, χιλιάδες μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων παραμένουν «γκρίζες ζώνες» για τους γιατρούς και τους ασθενείς, αφού δεν γνωρίζουμε με ακρίβεια αν είναι επιβλαβείς.
Τι προσφέρει αυτή η νέα ανάλυση
Η επιστημονική ομάδα με επικεφαλής την Αναπληρώτρια καθηγήτρια του ΙΝΓΚ Δρ. Κυριακή Μιχαηλίδου και πρώτες συγγραφείς τις μεταδιδακτορικές ερευνήτριες Δρ. Μαρία Ζαντή και Δρ. Denise O’Mahony σε συνεργασία με κορυφαία επιστημονικά ιδρύματα απ’ όλο τον κόσμο, ανέπτυξε ένα στατιστικό μοντέλο που επιτρέπει τη σύγκριση της συχνότητας εμφάνισης συγκεκριμένων μεταλλαγών σε γυναίκες με ή χωρίς καρκίνο. Έτσι, κατάφεραν να εντοπίσουν ποιες γενετικές μεταλλάξεις συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο.
«Τα αποτελέσματα της μελέτης δεν είναι μόνο θεωρητικά. Έχουν πρακτικές εφαρμογές στην κλινική πράξη. Γιατροί και γενετιστές θα μπορούν πλέον να ενημερώνουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τις γυναίκες που υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο, για το αν φέρουν επικίνδυνες μεταλλάξεις ή όχι», εξηγεί η επικεφαλής της μελέτης, Δρ Κυριακή Μιχαηλίδου. «Αυτό το έργο μπορεί να μειώσει σημαντικά την αβεβαιότητα στις γενετικές εξετάσεις και κατ’ επέκταση οι γυναίκες θα μπορούν να παίρνουν πιο ασφαλείς αποφάσεις για την υγεία τους» τονίζει.
Η μελέτη έρχεται σε μια περίοδο όπου ο γονιδιακός έλεγχος καθίσταται όλο και πιο προσιτός. Αυτό καθιστά απαραίτητη τη σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων — για να αποφευχθούν υπερβολικές ανησυχίες, αλλά και να μην παραγνωριστεί ο πραγματικός κίνδυνος.
Σχολιάζοντας τη μελέτη, ο Γενικός Εκτελεστικός Διευθυντής και Ιατρικός Διευθυντής του ΙΝΓΚ, Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού ανέφερε: «Η μελέτη αυτή αποτελεί ένα ακόμη σημαντικό βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική. Η συνεισφορά του Ινστιτούτου μας, μέσω της Μονάδας Βιοστατιστικής, σε μια τόσο ευρείας κλίμακας διεθνή ερευνητική προσπάθεια, καταδεικνύει τον ρόλο μας ως πυλώνα της βιοϊατρικής έρευνας, με άμεσο όφελος για την πρόληψη και την υγεία των γυναικών».
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications και είναι διαθέσιμη στη διεύθυνση:
https://www.nature.com/articles/s41467-025-59979-6
