Ωστόσο, η πραγματική σημασία της νέας έρευνας είναι πιο σύνθετη από ό,τι παρουσίασαν πολλοί τίτλοι. Μάλιστα, οι New York Times τροποποίησαν τον τίτλο τους την επόμενη ημέρα, αφαιρώντας τον ισχυρισμό περί «πρώτης φοράς».
Ακόμη και ο επικεφαλής της έρευνας, ο επιστήμονας βλαστοκυττάρων Ντίτερ Έγκλι του Πανεπιστημίου Κολούμπια, παραδέχεται ότι η τεχνολογία εξακολουθεί να έχει σημαντικούς περιορισμούς και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί για τη δημιουργία μωρών.
«Νομίζω ότι τα ευρήματά μας θα επηρεάσουν τη συζήτηση, αλλά δεν θα αλλάξουν το τοπίο των εφαρμογών σύντομα», δήλωσε.
Δεν έχουν ήδη δημιουργηθεί γενετικά τροποποιημένα μωρά;
Ναι. Το 2018, ο Κινέζος βιολόγος Χε Τζιανκούι προκάλεσε παγκόσμιο σοκ όταν ανακοίνωσε τη γέννηση τριών μωρών των οποίων το DNA είχε τροποποιηθεί με τη μέθοδο CRISPR, με στόχο να αποκτήσουν ανθεκτικότητα στον HIV.
Η επιστημονική κοινότητα και οι ειδικοί στη βιοηθική καταδίκασαν έντονα το εγχείρημα ως ανεύθυνο, λόγω των άγνωστων κινδύνων για την υγεία των παιδιών. Ο Χε φυλακίστηκε στην Κίνα για παραβίαση των βιοϊατρικών και ηθικών κανονισμών της χώρας.
Παρότι ο ίδιος ισχυρίζεται σήμερα ότι τα παιδιά είναι υγιή, οι δηλώσεις του δεν έχουν επιβεβαιωθεί ανεξάρτητα.
Γιατί δεν χρησιμοποιείται απλώς το CRISPR;
Προηγούμενες έρευνες του Έγκλι και άλλων επιστημόνων έδειξαν ότι το CRISPR συχνά προκαλεί ανεπιθύμητες γενετικές μεταβολές και σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η απώλεια ολόκληρων χρωμοσωμάτων.
Το πρόβλημα οφείλεται στο γεγονός ότι το CRISPR κόβει και τις δύο αλυσίδες της διπλής έλικας του DNA και τα κύτταρα δεν καταφέρνουν πάντοτε να επιδιορθώσουν σωστά αυτές τις βλάβες.
Επιπλέον, δεν τροποποιούνται πάντα όλα τα κύτταρα ενός εμβρύου, δημιουργώντας το φαινόμενο του «μωσαϊκισμού», όπου ορισμένα κύτταρα παραμένουν αμετάβλητα.
Ποια μέθοδο χρησιμοποίησαν οι ερευνητές;
Η ομάδα του Έγκλι χρησιμοποίησε μια πιο εξελιγμένη μορφή του CRISPR, γνωστή ως «base editing» (επεξεργασία βάσεων).
Η τεχνική αυτή αλλάζει μόνο ένα «γράμμα» του γενετικού κώδικα κάθε φορά, χωρίς να κόβει πλήρως τη διπλή έλικα του DNA. Ως αποτέλεσμα θεωρείται πιο ακριβής και προκαλεί λιγότερες βλάβες.
Η μέθοδος ήδη δοκιμάζεται ως θεραπεία για παιδιά και ενήλικες με κληρονομικές γενετικές ασθένειες.
Τι αλλαγές έκαναν στα έμβρυα;
Οι ερευνητές δεν επιχείρησαν να διορθώσουν πραγματικές γενετικές ασθένειες, καθώς είναι δύσκολο να βρεθούν δωρημένα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που να φέρουν τέτοιες μεταλλάξεις.
Αντίθετα, εισήγαγαν δύο διαφορετικές γενετικές αλλαγές:
- Η πρώτη αφορούσε το γονίδιο PCSK9, το οποίο σχετίζεται με τη χοληστερόλη. Η τροποποίηση είχε στόχο να απενεργοποιήσει την παραγωγή της αντίστοιχης πρωτεΐνης.
- Η δεύτερη αφορούσε τα γονίδια HBG1 και HBG2, που σχετίζονται με την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Η αλλαγή επέτρεπε τη συνέχιση της παραγωγής της και μετά τη γέννηση, κάτι που θα μπορούσε να βοηθήσει σε παθήσεις όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Είναι η πρώτη φορά που γίνεται επεξεργασία βάσεων σε ανθρώπινα έμβρυα;
Όχι.
Από το 2017 και μετά, πολλές ερευνητικές ομάδες, κυρίως από την Κίνα, έχουν δημοσιεύσει εργασίες που χρησιμοποιούν base editing σε ανθρώπινα έμβρυα. Ορισμένες μάλιστα κατάφεραν να διορθώσουν μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες.
Ποια είναι λοιπόν η πραγματική πρόοδος;
Η σημαντικότερη συνεισφορά της νέας μελέτης είναι ότι έδειξε πως η επεξεργασία βάσεων μπορεί να εφαρμοστεί στα πολύ πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης χωρίς να προκαλεί εκτεταμένες γενετικές βλάβες.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι το αγγελιοφόρο RNA (mRNA), που χρησιμοποιείται συνήθως στη διαδικασία, είναι τοξικό για τα γονιμοποιημένα ωάρια και τα πρώιμα έμβρυα.
Για να ξεπεράσουν το πρόβλημα, κατασκεύασαν στο εργαστήριο την απαραίτητη πρωτεΐνη και την εισήγαγαν απευθείας στα έμβρυα μαζί με το RNA καθοδήγησης.
Λειτουργεί τέλεια η νέα μέθοδος;
Όχι.
Παρότι τα αποτελέσματα ήταν καλύτερα σε σχέση με προηγούμενες προσεγγίσεις, εξακολουθούν να υπάρχουν σοβαρά προβλήματα.
Ορισμένα έμβρυα εμφάνισαν ανεπιθύμητες μεταβολές σε άλλα γονίδια, ενώ το πρόβλημα του μωσαϊκισμού δεν εξαλείφθηκε πλήρως.
Ο αναπτυξιακός βιολόγος Ρόμπιν Λάβελ-Μπατζ από το Ινστιτούτο Francis Crick χαρακτήρισε «πολύ πρόωρη» οποιαδήποτε σκέψη χρήσης της τεχνολογίας για τη δημιουργία παιδιών.
Αντιδράσεις και ανησυχίες
Η μελέτη έτυχε θετικών σχολίων από αρκετούς επιστήμονες.
Ο ερευνητής γονιδιωματικής Γκρεγκ Νίλι από το Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ δήλωσε στο Nature ότι:
«Αυτή η εργασία θα μείνει στην ιστορία με θετικό τρόπο – λιγότερο απερίσκεπτη, πιο προσεκτική και πιο ηθική από προηγούμενες προσπάθειες».
Ωστόσο, άλλοι ειδικοί ζητούν περισσότερα δεδομένα πριν πειστούν ότι η νέα μέθοδος είναι πράγματι ασφαλέστερη.
Παράλληλα, έχουν εκφραστεί ανησυχίες για τις συνεργασίες του Έγκλι με εταιρείες που δραστηριοποιούνται στον έλεγχο εμβρύων και έχουν κατηγορηθεί ότι ανοίγουν τον δρόμο για τα λεγόμενα «designer babies» (σχεδιασμένα μωρά).
Γιατί να βελτιώνεται η επεξεργασία εμβρύων αφού είναι παράνομη;
Δεκάδες χώρες έχουν απαγορεύσει τη γενετική τροποποίηση σπέρματος, ωαρίων ή εμβρύων για αναπαραγωγικούς σκοπούς.
Παρόλα αυτά, αρκετοί επιστήμονες θεωρούν ότι σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις η τεχνολογία ίσως να έχει μελλοντικά δικαιολογημένη χρήση.
Το πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα αφορά ζευγάρια όπου και οι δύο γονείς φέρουν δύο αντίγραφα μιας σοβαρής γενετικής μετάλλαξης, γεγονός που σημαίνει ότι όλα τα παιδιά τους θα κληρονομήσουν την ασθένεια. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η γονιδιακή επεξεργασία θα μπορούσε να αποτελέσει τη μοναδική λύση για την απόκτηση υγιούς βιολογικού παιδιού.
Ωστόσο, οι ειδικοί τονίζουν ότι η τεχνολογία απέχει ακόμη πολύ από την κλινική εφαρμογή και ότι οποιαδήποτε χρήση της για «βελτίωση» ή «ενίσχυση» ανθρώπινων χαρακτηριστικών δεν θα πρέπει να αποτελεί στόχο της επιστήμης.
Πηγή: science.org [Με μετάφραση]
The post Γενετική επανάσταση ή πρόωρος ενθουσιασμός; Τι πραγματικά πέτυχαν οι επιστήμονες στα ανθρώπινα έμβρυα appeared first on SciNews.eu.
